La Enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurológica rara que pertenece al grupo de las demencias primarias, que afecta a 1 de cada 10.000 personas, afectando igualmente a ambos sexos y que suele aparecer entre los 35 y 55 años, aunque la edad es muy variable.

Es un trastorno hereditario, progresivamente degenerativo del sistema nervioso central, que se manifiesta en la vida adulta. Según los casos estudiados hasta ahora son pacientes que sobreviven un mínimo de 15 a 20 años, por lo que la edad media de fallecimiento está en torno a la sexta década de vida. Si no se hereda el gen, no se desarrollará la enfermedad y no podrá ser transmitida a la siguiente generación.

La evaluación de dicha enfermedad consta tanto de una evaluación neuropsiquiátrica y neuropsicológica como una evaluación social.

La enfermedad de Huntington está caracterizada por movimientos involuntarios de los músculos (corea), alteraciones del comportamiento y demencia. Sus síntomas principales se pueden clasificar en tres grupos principales:

  • Trastornos a nivel motor: Caracterizados por movimientos coreicos (involuntarios, bruscos e irregulares), distonía, rigidez, alteraciones en la motilidad ocular y en la marcha que van apareciendo de forma evolutiva.
  • Trastornos a nivel cognitivo: Manifestados a través de bradifrenia, problemas de atención, planificación, secuenciación, memoria y alteraciones de la función visoespacial, afectación de las funciones manipulativas y aparición de perseveraciones.
  • Trastornos a nivel comportamental: Destacando las alteraciones emocionales, la esquizofrenia, las alteraciones de la personalidad y gran variedad de cambios menores llamados también neurotiformes.

El tratamiento de esta enfermedad incluye tanto el farmacológico como no farmacológico, este último llevado a cabo por un equipo multidisciplinar.

A nivel logopédico, esta enfermedad se manifiesta a través de alteraciones en el lenguaje, el habla, la comunicación y la deglución, además de las múltiples alteraciones en las actividades de la vida diaria.

El papel del logopeda será fundamental cuando empiecen a aparecer los problemas motrices, ya que afectarán directamente al habla, produciendo en el paciente una disartria, afectando así a la respiración, a la movilidad órganos del lenguaje, a la articulación y a la prosodia. También se verá afectada la deglución en todas sus fases, de forma que el paciente posiblemente presentará disfagia. Por otra parte, cuando aparezcan los problemas cognitivos, también podrá verse afectado el lenguaje a nivel expresivo y comprensivo, lo cual puede conllevar un síndrome disejecutivo, apareciendo así problemas de memoria, de planificación, de organización y presentando una rigidez mental, lo cual afectará a la reducción de la fluidez verbal y su capacidad para crear mensajes orales.

Además de abordar todas las áreas expuestas anteriormente y de llevar a cabo un tratamiento multidisciplinar, será de vital importancia trabajar con las familias de estos pacientes para orientarles de la mejor forma posible.

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

  • Barkmeier-Kraemer J.M. et Clark, H.M (2017). Speech-Language Pathology Evaluation and Management of Hyperkinetic Disorders Affecting Speech and Swallowing Function. Sep 21;7:489..DOI 10.7916/D8Z32B3
  • McColgan, P. et Tabrizi, S.J. (2018). Huntingtin ́s disease: a clinical review. Neurol, 2018 JAN; 25 (1): 24-34. DOI: 10.1111/ene.13413.
  • Diehl, S. K., Mefferd, A.S., Lin, Y-C., Sellers, J., McDonell, K.E., Claassen, D.O. (2019). Motor speech patterns in Huntington disease. Neurology 019, Nov 26; 93 (22). DOI 10.1212/WNL.0000000000008541
  • https://www.e-huntington.es/ache/